2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”,今年的活动主题为“预防出生缺陷,科学健康孕育“。我国是出生缺陷高发国之一,数据显示,我国每年出生缺陷率约5.6%,按照2022年956万名新生儿来算,每年新增出生缺陷儿约54万例,换言之,平均每1分钟就有一个缺陷儿出生。
实际上,单基因遗传病也是出生缺陷的重要原因。在所有的出生缺陷中,单基因遗传病就占了22.2%。单基因遗传病具有“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的特点,一直是出生缺陷防控的棘手难题。
华大基因一直致力于出生缺陷的防控,提高我国优生优育水平。在这个特殊的日子里,华大基因与妈妈网联合以#预防基因隐患,智育无陷成长#为主题,推出了“守护无陷宝贝计划”,旨在帮助准妈妈了解、预防由单基因遗传病引发的出生缺陷风险,和准妈妈们一起守护无“陷”宝贝!
打造“好孕”基地,预防基因隐患
本次活动以“守护无陷宝贝”为主题,打造出了体验感满满的闯关H5,该H5以闯关形式模拟了女性从备孕到迎接宝宝新生的过程,每一个阶段都有一个关卡,寓意孕产的艰辛不易,参与者还有机会赢得华大基因安孕可-单基因遗传病携带者筛查、安觅方-叶酸个体化用药指导基因检测等奖品。
同时,华大基因还联合妈妈网打造了#守护无陷宝贝计划#专属热点话题,集合妈妈们的声音,一批KOL在此集结,分享交流孕产经验,共同探讨如何守护无"陷"宝贝,引起了广泛的共鸣和关注。通过这些真实故事,准妈妈们可以了解到孕育过程中常有的困惑、挑战,以及预防出生缺陷的经验,从而用更科学有效的手段预防单基因遗传病、迎接宝宝健康新生。
华大基因助力预防出生缺陷,为宝宝健康保驾护航
单基因遗传病是指受一对等位基因调控的遗传病,疾病种类繁多、危害严重,目前已发现的分子机制明确的有6,000余种。单基因遗传病普遍危害严重,严重者可能会致死、致畸、致残,如导致听力受损的遗传性耳聋、导致不同程度贫血甚至危及生命的地中海贫血、导致智力低下的苯丙酮尿症等都属于常见的单基因遗传病。部分单基因遗传病还面临缺医少药的困境,即使有有效药物,也只能终身与药物为伍。无论是经济压力,还是身体心理负担都是大多数家庭不可承受之重。
然而很多人却不知道,健康人群、产检正常、家族无相关遗传史也可能生育单基因遗传病宝宝!
原因在于我们每个人的基因并不完美。有研究发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。携带隐性遗传病致病基因者往往表型正常,一旦夫妻双方“非常巧合地”携带了同一致病基因,就有25%的几率生育患儿,一旦女方携带了X连锁隐性遗传病致病基因,男宝就有50%的概率患病。
携带者夫妻往往因为没有任何症状而无法发现自身携带的致病基因,单基因遗传病患儿在常规产检中也无法检出异常,直到携带者父母生出患儿时才被发现,但这时往往已难以挽回。
常染色体遗传模式
预防出生缺陷主要靠三级预防。一级预防是要在孕前或怀孕早期防止出生缺陷的发生,比如补充叶酸、做好婚前检查等;二级预防是在怀孕期间借助产前筛查减少缺陷儿的出生;三级预防是在产后对新生儿进行及时的出生缺陷治疗。
其中一级预防是最基础、最重要出生缺陷防控措施相当一部分单基因遗传病能在孕前、孕早期通过基因筛查来预防,避免其首次发生。华大基因安孕可正是为此而生。
备孕或孕早期(≤16周)夫妻,通过采集唾液,邮寄送检,即可一次筛查155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病。通过检测,可以及时发现夫妻双方致病基因携带情况,提示生育患儿的风险,后期通过遗传咨询、产前检查、产前诊断或胚胎植入前诊断,可以有效地避免严重遗传病的发生,帮助受检者做出合理的生育规划。
预防出生缺陷,华大基因一直在行动。从出生缺陷三级防控角度出发,华大基因已经开发了涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品。本次中国预防出生缺陷日活动,意在让更多人能重视单基因遗传病的预防,让基因科技造福千万家庭,让每一个宝宝都能够健康无憾地来到这个世界!
